4．继续检查项目
（1）影像学检查：颞骨高分辨率CT和（或）MRI扫描，可获得耳道、中耳及内耳全部结构的发育状况，有助于了解面神经管是否完整及面神经走行情况，对判断外耳道或中耳畸形的类型、选择适当的矫治方法有极其重要的意义。
（2）听功能检查：根据年龄选择合适的听力检查方法，了解双耳听功能状况。对单侧外耳道闭锁者，应在出生后3d内对未闭锁耳行耳声发射（OAE）或自动听性脑干反应（AABR）检查，以早期确定未闭锁耳的听功能。如双耳道闭锁，应最晚在6个月内行骨导ABR检测，如耳蜗功能良好，可在出生后3-6个月佩戴骨导助听器，进行听觉言语康复训练。
（3）全身相关系统检查：根据情况对患儿进行全身系统检查，排除相关综合征，有利于进一步选择治疗方案。
【病情分析】
1．诊断诊断要点：①家族中有先天性畸形患者；②母体在妊娠期曾患病毒感染，或在妊娠前或妊娠期有用药或放射线接触史；③非进行性传导性听力损失；④言语发育障碍或滞后，应考虑先天性听力损失；⑤身体其他部位有先天畸形；⑥染色体分析异常有助于鉴别诊断；⑦单侧单纯中耳畸形不易被发现，可于体检时或偶然发现一耳听力障碍，表现为传导性、非进行性听力损失，无耳鸣，外耳及鼓膜正常或稍有变异；⑧结合听功能检查及影像学检查，判断畸形情况；⑨通过鼓室探查术可对先天性中耳畸形做出肯定诊断，并进行治疗。
2．临床类型先天性外耳道闭锁或狭窄可伴或不伴有中耳畸形。
（1）先天性外耳道闭锁或狭窄：根据病变部位分为软骨部、骨部及全段闭锁或狭窄。根据病情分为轻、中、重度，与耳廓畸形之Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ级大致对应。
①轻度：耳廓轻度畸形，耳道软骨形态尚存，深部狭小或完全闭塞，骨段形态完全消失或有一软组织条索，鼓膜被骨板代替，鼓室腔接近正常，锤、砧骨常融合，镫骨发育多正常，砧、镫关节完整。
②中度：耳廓明显畸形，耳道软骨与骨段完全闭锁，鼓窦及乳突气房清晰，鼓室腔狭窄，锤、砧骨融合并与鼓室骨壁固定。砧骨长突可缺如，与镫骨仅有软组织相连，镫骨足弓畸形或残缺。
③重度：耳廓Ⅲ级畸形，乳突气化欠佳，鼓窦及鼓室腔狭小，锤、砧骨残缺、融合并固定，镫骨足弓畸形、足板固定或环韧带未形成。此类病例常伴颌面及面神经畸形，部分病例有内耳发育不全。
（2）先天性中耳畸形：可发生于鼓室、鼓窦、乳突气房、咽鼓管及面神经颞骨段，可合并出现，亦可单独发生。其中，以鼓室畸形及面神经鼓室段畸形较为常见。
①鼓室畸形：表现为鼓室6壁形态、容积异常及鼓室内传音结构的畸形。鼓室6壁均可出现畸形，无鼓膜或鼓膜发育不良，常见于先天性外耳道闭锁病例。鼓室天盖不全，可有脑膜下垂。后下壁缺损可有颈静脉球异位，突入鼓室下部。鼓室内壁发育不良，可出现前庭窗及蜗窗封闭或裂开，前者仅有听力障碍，后者可出现脑脊液漏，并发耳源性脑膜炎。鼓室内传音结构畸形包括听骨链畸形和鼓室内肌畸形，以前者为主。听骨链畸形中，某一听骨或2个听骨完全或部分缺失或发育异常者最为常见，罕见有听小骨完全未发育者。听骨链畸形方式包括融合、部分缺如或不连接。锤骨与砧骨融合，表现为锤骨及砧骨形态异常，关节面消失，融合成一块粗大的骨质，常与上鼓室骨壁有骨性连接。砧骨长突缺如和（或）镫骨足弓缺如，单独或同时发生，可被一软组织条索替代。镫骨足弓畸形，足弓呈板状或弓状缺如，亦有足弓形态基本正常，但与足板不连接。鼓室内肌畸形可表现为锥隆起、镫骨肌、鼓膜张肌肌腱缺如或附着点及走行方向异常，过粗大、过长、异常骨化等，以镫骨肌腱畸形较多见。异常骨桥，鼓室内棒状样骨，一端起自鼓室壁，另一端连接镫骨或砧骨，致听骨链活动受制，引起听力障碍。
②咽鼓管畸形：咽鼓管异常宽大者，与鼓膜张肌过度发育有关。咽鼓管鼓口闭锁，可诱发先天性外耳道闭锁、咽鼓管憩室形成。
③鼓窦及乳突畸形：鼓窦及乳突气房发育受咽鼓管影响，气化程度变化较大。鼓窦的畸形主要表现在位置及体积变异两方面，鼓窦过深、过小均会造成手术困难。
④面神经颞骨段畸形：包括骨管异常、形态及走行变异等。骨管异常：骨管缺损导致面神经水平段暴露于鼓室黏膜下，较常见，可局部或整段缺如。骨管发育狭小者，出生后可有不全面瘫。面神经形态异常，以面神经分支多见，可在鼓室分成2支或3支，出茎乳孔前又融合为一，或不融合而分别离开颅骨。面神经走行异常，表现为面神经水平段与垂直段交界处高于外半规管、面神经垂直段向前或向后移位。
3．鉴别诊断根据病史、体格检查及听力学和影像学检查资料，与获得性外耳道闭锁或狭窄、耳硬化症、颞骨成骨不全症、分泌性中耳炎、粘连性中耳炎、外伤性听骨链中断、炎症或放射线引起的砧骨长突坏死、缺失等一些常见致聋性疾病相鉴别。幼儿期偶尔发现的非进行性传导性听力损失，应怀疑先天性中耳畸形，必要时进行手术探查。
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