本书以门诊常见的各类优生咨询为出发点，详细介绍了什么是出生缺陷、常见出生缺陷的诊断和治疗、出生缺陷三级预防以及与出生缺陷预防有关的各类政策法规等内容，期望现在和未来的父母读者们都能够掌握新生儿出生缺陷基本常识，采取切实的预防措施，让所有的孩子都能健康、快乐。本书将科普与科学相结合，内容权威、实用，指导性强。

第一章 基础篇
NO.1 出生缺陷的定义
NO.2 出生缺陷的分类
NO.3 造成出生缺陷的因素——遗传
NO.4 造成出生缺陷的因素——环境
NO.5 造成出生缺陷的其他因素
第二章 预防篇
NO.1 出生缺陷干预“三级预防”策略
NO.2 婚前保健的内容
NO.3 孕前优生健康检查
NO.4 血清学产前筛查
NO.5 孕妇外周血胎儿游离DNA 产前筛查
NO.6 胎儿产前超声筛查
NO.7 产前诊断的内容
NO.8 常用产前诊断方法
NO.9 产前诊断的对象
NO.10 新生儿先天性疾病筛查
NO.11 儿童系统保健
第三章 技术篇
NO.1 血清学产前筛查
NO.2 孕妇外周血胎儿游离DNA 产前筛查与诊断
NO.3 胎儿产前超声筛查
NO.4 常用产前诊断技术
NO.5 胎儿产前超声诊断
NO.6 胚胎植入前遗传学检测
NO.7 PGS 和PGD 技术
NO.8 临床遗传咨询
NO.9 遗传咨询对象
NO.10 地中海贫血防控技术
NO.11 地中海贫血防控的必要性
第四章 控制篇
NO.1 出生缺陷综合防控一级预防工作流程
NO.2 出生缺陷综合防控二级预防（产前筛查）工作流程
NO.3 出生缺陷综合防控二级预防（产前诊断）工作流程
NO.4 出生缺陷综合防控三级预防工作流程
NO.5 孕期优生检查项目时间表
第五章 政策篇
NO.1 出生缺陷（遗传代谢病）救助项目
NO.2 先天性结构畸形救助项目
NO.3 地中海贫血救助项目
NO.4 出生缺陷防控补助项目
NO.5 地中海贫血防控补助项目
第六章 广西壮族自治区许可的产前诊断、新生儿疾病筛查医疗保健机构名单
NO.1 产前诊断医疗保健机构
NO.2 新生儿疾病筛查医疗保健机构
NO.3 新生儿听力诊断医疗保健机构