第一章 绪论
神经病学（neurology）是一门临床二级学科，也是神经科学中的一门分支学科，是研究神经系统疾病和骨骼肌疾病的临床医学，主要从事神经系统和骨骼肌疾病的病因、发病机制、临床表现、诊断、治疗、康复及预防等研究，内容繁多，理论深奥，需反复实践。神经病学是神经科学的一个重要组成部分，是建立在神经科学理论基础之上，而又与其他学科有密切联系，如与神经组织胚胎学、神经解剖学、神经生理学、神经生物学、神经生物化学、神经病理学、神经免疫学、神经药理学、神经遗传学、神经流行病学、神经外科学、神经内分泌学、神经影像学、神经心理学、神经眼科学、神经耳科学、实验神经病学及神经分子生物学等学科息息相关，彼此间相互渗透，相互促进。
一、神经病学研究范围和学习总体目标
1. 研究范围 神经病学是研究神经系统疾病和肌肉疾病病因、发病机制、临床表现、诊断和鉴别诊断、预防和治疗以及康复等内容的一门临床学科。
2. 学科总体目标 神经病学的总体目标是：发展神经科学，提高对疾病的认识水平，及时对疾病进行合理的诊断，同时尽可能针对病因给予恰当治疗，提高治愈率，降低致死率和致残率。具体来说，当神经或肌肉系统疾病发生时，首先应进行定位诊断，即明确病变累及了神经系统的哪些部位，是以中枢神经系统受累为主还是以周围神经系统受累为主，或者是以肌肉疾病为主或者全部受累；*后进行定性诊断以明确病因和病变性质。多种因素均可引起神经系统疾病，如血管病变感染、结缔组织病、遗传中毒营养障碍和先天发育障碍等，需要全面检查以明确病因。待定性诊断完成后，即应进行适当的治疗。
二、神经病学的特性
1. 疾病的复杂性 神经系统和肌肉组织的解剖构造非常复杂，不同部位病变所表现的症状不同，如果病灶同时累及几个部位，临床症状就会互相重叠，给诊断和分析带来很大困难。
2. 症状的广泛性 神经系统的症状既可由神经疾病引起，也可由其他系统疾病产生，如昏迷症状，原发病因可为脑出血、蛛网膜下腔出血、颅内高压，也可由内科疾病的糖尿病引起。有时一种疾病在某一阶段属于内科范畴，另一阶段又属于神经科范畴。
3. 诊断的依赖性 现代科技的发展使得许多新方法和新手段不断涌现，为医师诊断疾病带来了很大便利。但另一方面，神经科医师对辅助检查的依赖性也越来越大，如CT诊断脑出血，MRI诊断多发性硬化，神经活检、肌肉活检和肌电图对于周围神经病和肌病的诊断等。
4. 疾病的严重性 神经科急症、重症多，对生命威胁程度较高，如脑梗死、脑出血和脑肿瘤等均可引起脑水肿，严重时可发生脑疝，可突发呼吸、心跳停止。
5. 疾病的难治性 神经系统疾病中，一些疾病可以治愈，如多数炎症和营养缺乏性疾病；一些疾病虽然不能根治，但可以控制或缓解症状，如特发性癫痫、震颤麻痹和脑血管疾病；一些疾病目前尚无好的治疗方法，如变性病和恶性肿瘤。
三、神经系统疾病的主要病因、临床症状、诊断和治疗
1. 主要病因 神经系统疾病是指神经系统和骨骼肌由于感染、肿瘤、血管病变、外伤、中毒、免疫障碍、变性、遗传、先天发育异常、营养缺陷、代谢障碍等引起的疾病。神经系统疾病的主要临床表现是神经系统生理功能缺失、部分障碍或部分异常活跃等，表现为运动、感觉、反射、自主神经及高级神经活动的功能障碍。
2. 主要临床症状 按发病机制，神经系统疾病的临床症状可分为4组。①缺损症状：指神经组织受损时，正常神经功能减弱或缺失，如内囊病变导致对侧肢体偏瘫、偏身感觉障碍和偏盲。②刺激症状：指神经组织受激惹后所产生的过度兴奋表现，如大脑皮质运动区受刺激引起部分性运动发作。③释放症状：指高级中枢受损后，受其制约的低级中枢出现功能亢进，如上运动神经元损伤可出现锥体束征，表现为肌张力增高、腱反射亢进、病理反射阳性。④断联休克症状：指中枢神经系统局部的急性严重病变，引起在功能上与受损部位有密切联系的远隔部位神经功能短暂缺失，如急性脊髓横贯性损伤时，病变水平以下表现为迟缓性瘫痪，即脊髓休克，休克期过后，逐渐出现神经缺损和释放症状。
3. 诊断 神经病学与其他临床学科类同，学习该学科应培养自己的临床思维与方法。面对一位患者，首先，通过采集完整的病史资料并系统体检，确定患者的疾病是否累及神经系统。其次，如果有，判断具体的病变部位在哪里，即定位诊断。定位诊断既要确定神经系统损伤的部位，如是大脑、小脑、脊髓还是周围神经等，也要判定病变是为弥散性、局灶性、多灶性还是系统性。要做到准确定位，不仅需要熟练掌握神经解剖学、神经生理学的理论基础，熟悉神经系统各种疾病的症状和体征，而且需要掌握并合理应用各种辅助诊断技术，如选择影像学技术（超声波、CT、MRI、DSA、SPECT、PET等），并进行综合分析和判断，明确病变的部位。*后，要明确引发该病变的原因是什么，即定性诊断。定性诊断（qualitative diagnosis）是需根据病史中反映出来的不同类型疾病的进展特点、主要症状和体征，同时结合病变影像学表现、病原菌培养、体液检查结果，确定疾病的病因及性质，如血管病变、感染、肿瘤、外伤、变性、中毒、遗传性疾病、自身免疫性疾病、先天发育异常等。在临床工作中一定要把定位诊断和定性诊断结合起来，运用于系统而完整的疾病诊断过程中。随着信息技术、神经影像技术、基因技术等技术设备的不断改进创新，神经系统疾病的诊断准确率已大幅提升，并朝着精准医学方向发展。
4. 治疗 神经系统疾病的治疗分别安排在各疾病章节。各类治疗的基本原理，如临床神经药物治疗、免疫治疗、神经保护、基因治疗、干细胞应用、外科治疗、康复治疗等的基本原理与方法，需要掌握常见神经系统疾病的治疗原则，注意神经系统疾病的疗效依据现代神经病学对其认识程度不同而有较大差异。有些可治愈，如多数感染性疾病、营养缺乏性疾病、早期或轻型脑血管疾病等；有些虽不能根治，但可使症状得到控制或缓解，如多发性硬化、重症肌无力、特发性癫痫等；还有相当数量的神经系统疾病目前尚缺乏有效的治疗方法，如神经系统变性疾病、遗传性疾病等。随着医学技术的进步，新的治疗方法的不断涌现，作为一名医师要具有高度的责任心，尽我所能做到早期诊断、早期治疗、对症治疗、缓解病痛、延缓进展、生命支持，提高生活质量与人文关怀，这些都是作为医师的价值所在。可以预测，目前尚不清楚病因且无特效治疗的神经系统疾病，在不久的将来一定能找到有效的治疗方法。
四、神经病学的学科发展趋势
神经系统疾病仍然是造成人类死亡和残疾的主要原因之一。神经病学目前的现状如下。
1. 神经系统疾病谱的变化 老年人口的增多将会使老年变性病和脑血管疾病发病率增多，从而导致疾病谱发生改变。
2. 神经系统疾病诊断手段的变化 由于遗传背景的差异，同种疾病的表现也会千差万别，依靠经验和对传统检查分析，容易造成诊断上的失误。随着分子生物学的发展，诊断已经提高到基因水平，以往不能确诊的一些疾病，特别是遗传性疾病，可以通过分子生物学方法，确定致病基因，并实施进一步的治疗。另外，神经影像学的发展，特别是磁共振的应用，给疾病提供了新的诊断和治疗方法，使得神经疾病的诊断和治疗发生了根本性改变。
3. 神经系统疾病治疗技术的变化 除了大量新药，新的治疗手段也大量进入临床。如功能外科立体定向技术、神经导航操作技术、急性脑梗死的溶栓治疗、缺血性脑血管疾病的外科治疗（颈动脉内膜切除、支架成形术和颅内血管重建等）、脑出血的外科手术、达芬奇机器人手术等，对治疗神经系统疾病发挥了很大的作用。基因治疗也正在进行临床试验，通过基因水平修饰，将正常基因代替致病基因，或封阻或剪断致病基因，或修复被损害基因，从而起到治疗作用。
随着基础医学、临床医学及相关学科的发展，尤其是神经科学各相关学科的迅猛发展，不断涌现出临床神经病学新理论、新技术、新疗法、新循证医学证据。国内外神经病学界修订发表的神经系统常见疾病诊疗指南或建立在以循证医学为依据的专家共识及人工智能为神经系统疾病诊治带来了新的希望。
第二章 神经系统的解剖、生理及病损的定位诊断
神经系统疾病的诊断包括定位诊断（病变部位诊断）和定性诊断（病因诊断）。①根据解剖学、生理学和病理学知识及辅助检查结果对症状进行分析以推断其发病部位，称为定位诊断；②在此基础上确定病变的性质和原因，称为定性诊断。定位诊断是诊断神经系统疾病的第一步，正确完成定位诊断取决于以下3个因素：①对神经系统解剖生理和病理的理解；②对这些结构病损后症状的掌握；③临床基本技能的扎实运用。
神经系统疾病病损后的症状与特点见表2-1。
表2-1 神经系统疾病病损后的表现
第一节 中枢神经
中枢神经系统（central nervous system，CNS）包括脑和脊髓，脑由大脑、间脑细胞的灰质和含上、下行传导束的白质组成。
一、大脑半球
大脑半球（cerebral hemisphere）表面由大脑皮质覆盖，在脑表面形成脑沟和脑回，内部为白质、基底核及侧脑室。两侧大脑半球由胼胝体连接。每侧大脑半球借中央沟、大脑外侧裂和其延长线、顶枕沟和枕前切迹的连线分为额叶、顶叶、颞叶和枕叶，根据功能不同，又有不同分区（图2-1、图2-2）。此外，大脑还包括位于大脑外侧裂深部的岛叶和位于半球内侧面的由边缘叶、杏仁核、丘脑前核下丘脑等构成的边缘系统（图2-3）。大脑半球的特点见表2-2。
图2-1 左侧大脑半球外侧面结构及功能区
图2-2 右侧大脑半球内侧面结构及功能区
图2-3 边缘叶构成
表2-2 大脑半球特点
（一）额叶
1. 解剖与生理 额叶的主要功能与精神、语言和随意运动有关。其主要功能区包括：①皮质运动区，位于中央前回，该区大锥体细胞的轴突构成了锥体束的大部，支配对侧半身的随意运动。②运动前区，位于皮质运动区前方，是锥体外系的皮质中枢，发出纤维到丘脑、基底核和红核等处，与联合运动和姿势调节有关；该区也发出额桥小脑束，与共济运动有关。③皮质侧视中枢，位于额中回后部，司双眼同向侧视运动。④书写中枢，位于优势半球的额中回后部，与支配手部的皮质运动区相邻。⑤运动性语言中枢（Broca区），位于优势半球外侧裂上方和额下回后部交界的三角区，管理语言运动；额叶前部有广泛的联络纤维，与记忆、判断、抽象思维、情感和冲动行为有关。
2. 病损表现及定位诊断
（1）外侧面病损表现
1）额极病变：以精神障碍为主，表现为记忆力和注意力减退；表情淡漠，反应迟钝，缺乏始动性和内省力；思维和综合能力下降，可有欣快感或易怒。
2）中央前回病变：①刺激性病灶。对侧上、下肢或面部的抽搐（杰克逊癫）或继发全身性癫痫发作。②破坏性病灶多引起单瘫。上部受损产生对侧下肢瘫痪；下部受损产生对侧面、舌或上肢的瘫痪；严重而广泛的损害可出现对侧偏瘫。
3）额上回后部病变：强握反射；摸索反射。
4）额中回后部病变：①产生书写不能；②刺激性病灶引起双眼向病灶对侧凝视；③破坏性病灶：双眼向病灶侧凝视。
5）优势侧额下回后部病变：产生运动性失语。
（2）内侧面病损：多见于大脑前动脉闭塞、矢状窦旁脑膜瘤。旁中央小叶病变：对侧膝以下瘫痪；矢状窦旁脑膜瘤可压迫两侧下肢运动区而使其产生瘫痪，伴有大小便障碍。
（3）底面病损：多见于额叶底面的挫裂伤、嗅沟脑膜瘤、蝶骨嵴脑膜瘤。额叶眶面病损表现为饮食过量、胃肠蠕动过度、多尿、高热、出汗和皮肤血管扩张等症状；福-肯综合征（同侧嗅觉缺失和视神经萎缩、对侧视盘水肿）。
（二）顶叶
1. 解剖与生理 位于中央沟后、顶枕沟前和外侧裂延线的上方。顶叶主要有以下功能分区。①皮质感觉区：中央后回为深浅感觉的皮质中枢，接收对侧肢体的深浅感觉信息，各部位代表区的排列也呈“倒人
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