绪论
第一节 遗传学研究的对象和任务
遗传学（Genetics）是研究生物遗传和变异的科学，是生命科学*重要的分支之一。遗传和变异是生物界*普遍和*基本的两个特征。遗传（heredity）是指亲代与子代之间相似的现象；变异（variation）则是指亲代与子代之间、子代个体之间存在的差异。生物有遗传的特性，才能繁衍后代，才能保持物种的相对稳定性；生物有变异的特性，才能产生新的性状，才能有物种的进化和新品种的选育。遗传和变异这对矛盾不断地运动，经过自然选择，才形成形形色色的物种；通过人工选择，才能育成符合人类需要的动物、植物和微生物新品种。因此，遗传、变异和选择是生物进化和新品种选育的三大因素。
遗传学所研究的主要内容是由母细胞到子细胞、由亲代到子代，也即由世代到世代的生物信息的传递，而细胞及其所含的染色体（chromosome）则是生物信息传递的基础。脱氧核糖核酸（deoxyribonucleic acid，DNA）是主要的遗传物质，普遍存在于所有细胞中，尤其是细胞核内的染色体上。DNA与蛋白质骨架结合形成核蛋白（nucleoprotein），并有机地组成染色体。由一代传递给下一代的是位于DNA分子长链上的基因（gene）。
DNA分子通常是很稳定的，并具有自我复制的能力。在少数情况下，DNA分子某些部分的基因能够发生改变，即突变（mutation），从而使生物产生性状（character，trait）的变异。高等真核生物在形成生殖细胞的过程中以及雌雄配子的结合过程，均可以发生基因重组（recombination），使后代表现出不同于双亲的性状。
基因通过转录、翻译产生蛋白质，或者是构成细胞或生物体的结构蛋白，从而直接决定生物性状的表现；或者是催化细胞内某种生化反应过程的酶，从而间接决定性状的表现。
基因不仅在生物个体的起源和生命活动中起着*基本的作用，而且基因通过其频率的改变使群体改变或者进化。
当然，任何生物的生长发育都必须具有必要的环境，遗传和变异的表现都与环境有关。因此，研究生物的遗传和变异，必须考虑其所处的环境。
遗传学研究的任务在于：阐明生物遗传和变异的现象及其表现的规律；探索遗传和变异的原因及其物质基础，揭示其内在的规律；指导动物、植物和微生物的育种实践；防治遗传疾病，提高医学水平，造福人类。
第二节 遗传学的发展简史
考古学资料表明，人类在远古时代就已认识到遗传和变异的现象，并且通过选择，育成大量的优良动植物品种。但是，直到18世纪下半叶和19世纪上半叶，才由法国学者拉马克（J. B. Lamarck，1744～1829年）和英国生物学家达尔文（C. Darwin，1809～1882年）对生物界的遗传和变异进行了系统的研究。
拉马克认为环境条件的改变是生物变异的根本原因，由环境引起的变异可以遗传，提出器官的用进废退（use and disuse of organ）和获得性状遗传（inheritance of acquired character）等学说。这些学说虽然具有某些唯心主义的成分，但是对于后来生物进化学说的发展及遗传和变异的研究有着重要的推动作用。
达尔文在1859年发表了著名的《物种起源》（The Origin of Species），提出自然选择的进化理论。他认为生物在长时间内累积微小的有利变异，当发生生殖隔离后就形成了一个新物种，然后新物种又继续发生进化变异。这不仅否定了物种不变的谬论，而且有力地论证了生物是由简单到复杂、由低级到高级逐渐进化的。对于遗传和变异的解释，达尔文在1868年发表的《驯养下动植物的变异》（Variations of Animals and Plants under Domestication）中承认获得性状遗传的一些论点，并提出泛生假说（hypothesis of pangenesis），认为动物每个器官里都普遍存在微小的泛生粒，它们能够分裂繁殖，并能在体内流动，聚集到生殖器官里，形成生殖细胞。当受精卵发育为成体时，各种泛生粒进入各器官发生作用，因而表现遗传。如果亲代的泛生粒发生改变，则子代表现变异。这一假说纯属推想，并未获得科学的证实。
达尔文以后，在生物科学中广泛流行的是新达尔文主义。这一论说支持达尔文的选择理论，但否定获得性状遗传。德国生物学家魏斯曼（A. Weismann，1834～1914年）是新达尔文主义的首创者。他提出种质连续论（theory of continuity of germplasm），认为多细胞的生物体是由体质（somatoplasm）和种质（germplasm）两部分所组成，体质是由种质产生的，种质是世代连绵不绝的。环境只能影响体质，而不能影响种质，故获得性状不能遗传。这一论点在后来生物科学中，特别是在遗传学方面产生了重大而广泛的影响。但是，这样把生物体绝对化地划分为种质和体质是片面的。这种划分在植物界一般是不存在的，而在动物界也仅仅是相对的。
真正科学、系统地研究生物的遗传和变异是从孟德尔（G. J. Mendel，1822～1884年）开始的。孟德尔是奥地利布隆的一位天主教修道士，他于1856～1864年在其所在修道院的小花园内从事豌豆杂交试验，进行细致的后代记载和统计分析，1866年发表“植物杂交试验”论文，首次提出分离和独立分配两个遗传基本规律，认为性状遗传是受细胞里的遗传因子（hereditary factor）控制的。遗憾的是这一重要理论当时未受到重视。
直到1900年，孟德尔的论文才得到3个不同国家的3位植物学家即荷兰的弗里斯（H. de Vries）、德国的柯伦斯（C. E. Correns）和奥地利的柴马克（E. V. Tschermak）的注意。弗里斯研究月见草和玉米，柯伦斯研究玉米、豌豆和菜豆，柴马克研究豌豆等，三者均从自己的独立研究中获得了孟德尔原理的证据。当他们在查找资料时都发现了孟德尔的论文。因此，1900年孟德尔遗传规律的重新发现，被公认为是遗传学建立和开始发展的一年。孟德尔被人们誉为“遗传学之父”。
1905年，英国的贝特生（W. Bateson）依据希腊语“生殖”（to generate）一词给遗传学（Genetics）正式定名。
弗里斯于1901～1903年发表了“突变学说”。1903年，萨顿（W. S. Sutton）提出，染色体在减数分裂期间的行为是解释孟德尔遗传规律的细胞学基础。1905年，哈迪（G. H. Hardy）和魏伯格（W. Weinberg）提出随机交配群体中基因频率和基因型频率的计算公式和遗传平衡定律。1906年，贝特生等在香豌豆杂交试验中发现性状连锁现象。约翰生（W. L. Johannsen）于1909年发表了“纯系学说”，并且*先提出“基因”一词，以代替孟德尔的遗传因子概念。在这个时期，细胞学和胚胎学已有很大的发展，对于细胞结构、有丝分裂、减数分裂、受精过程及细胞分裂过程中染色体的动态等都已比较清楚。
1910年后，美国遗传学家摩尔根（T. H. Morgan，1866～1945年）等用果蝇为材料进行大量的遗传试验，同样发现性状连锁现象，并结合研究细胞核中染色体的动态，创立了基因理论，证明基因位于染色体上，呈直线排列，从而提出遗传学的第三个基本规律——连锁遗传规律，并结合当时的细胞学成就，提出了遗传学的染色体理论，进一步发展为细胞遗传学。摩尔根由于其在遗传学研究中的重大成就，于1933年获得诺贝尔奖。斯特蒂文特（A. H. Sturtevant）以果蝇为研究对象，于1913年绘制出第一张连锁遗传图，标明基因在染色体上的线性排列。
1927年，穆勒（H. J. Muller，1946年诺贝尔奖获得者）和斯特德勒（L. J. Stadler）几乎同时采用X射线，分别诱发果蝇和玉米突变成功。1937年，布莱克斯里（A. F. Blakeslee）等利用秋水仙素诱导植物多倍体成功，为探索遗传的变异开创了新的途径。并且，在20世纪30年代随着玉米等杂种优势在生产上的利用，研究者们提出了杂种优势的遗传假说。
1930～1932年，费希尔（R. A. Fisher）、赖特（S. Wright）和霍尔丹（J. B. S. Haldane）等应用数理统计方法分析性状的遗传变异，推断遗传群体的各项遗传参数，奠定了数量遗传学和群体遗传学的基础。
1941年，比德尔（G. W. Beadle）和泰特姆（E. L. Tatum）用红色面包霉（也称粗糙型链孢霉或链孢霉）为材料，着重研究基因的生理和生化功能、分子结构及诱发突变等问题，证明了基因是通过酶而起作用的，提出“一个基因一个酶”的假说，从而发展了微生物遗传学和生化遗传学。二者于1958年获得诺贝尔奖。
早在1932年，麦克林托克（B. McClintock）就发现玉米籽粒色素斑点的不稳定遗传行为。1951年，她首次提出了玉米的Ac-Ds（activator-dissociation system）转座因子系统。但这种基因可移动的概念被学术界认为有悖遗传学的传统观点，直到在多种生物中证明基因确实可以移动后，她的发现才得到公认。麦克林托克也于1983年获得诺贝尔奖。
20世纪50年代前后，由于近代物理学、化学等先进技术和设备的应用，在遗传物质的研究上取得了重大进展，证实了染色体是由DNA、蛋白质和少量的核糖核酸（ribonucleic acid，RNA）所组成，其中DNA是主要的遗传物质。1944年，阿委瑞（O. T. Avery）用试验方法直接证明DNA是转化肺炎双球菌的遗传物质。1952年，赫尔歇（A. D. Hershey，1969年诺贝尔奖获得者）和蔡斯（M. Chase）在大肠杆菌的T2噬菌体内，用放射性同位素进行标记试验，进一步证明DNA是T2的遗传物质。特别是1953年，年仅25岁的美国生物学家沃森（J. D. Watson）和35岁的英国物理学家克里克（F. H. C. Crick）通过X射线衍射分析，提出DNA分子结构的双螺旋模型，这是遗传学发展史上一个重大的转折点，由此使遗传学进入了分子遗传学时代。二人于1962年共享诺贝尔奖。这一理论为DNA的分子结构、自我复制、相对稳定性和变异性，以及DNA作为遗传信息的储存和传递等提供了合理的解释；明确了基因是DNA分子上的一个片段，为进一步从分子水平上研究基因的结构和功能、揭示生物遗传和变异的奥秘奠定了基础。
1955年，本泽尔（S. Benzer）首次提出T4噬菌体的rⅡ座位的精细结构图。1957年，弗南克尔-柯拉特（H. Fraenkel-Corat）等发现烟草花叶病毒的遗传物质是RNA。1958年，梅希尔逊（M. Meselson）和史泰尔（F. Stahl）证明了DNA的半保留复制；同年，康伯格（A. Kornberg，1959年诺贝尔奖获得者）从大肠杆菌中分离得到DNA聚合酶Ⅰ。1959年，奥乔（S. Ochoa，1959年诺贝尔奖获得者）分离得到第一种RNA聚合酶。1961年，雅各布（F. Jacob）和莫诺根（J. L. Monod，1965年诺贝尔奖获得者）提出细菌中基因表达与调控的操纵元模型。1961年，布伦勒（S. Brenner）、雅各布和梅希尔逊发现了信使RNA（mRNA）。1965年，霍莉（R. W. Holley，1968年诺贝尔奖获得者）首次分析出酵母丙氨酸tRNA的全部核苷酸序列。1966年，莱文伯格（M. W. Nirenberg）和柯兰拉（H. G. Khorana，1968年诺贝尔奖获得者）等建立了完整的遗传密码。
20世纪70年代初，分子遗传学已成功地进行了人工分离基因和人工合成基因，开始建立遗传工程这一新的研究领域。1970年，史密斯（H. O. Smith，1978年诺贝尔奖获得者）首次分
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