第一章 基因组大数据概述
1．1 基因组大数据相关概念及发展历史简介
1．2 基因组大数据介绍
1．3 测序技术的发展
1．3．1 第一代测序技术
1．3．2 第二代测序技术
1．3．3 第三代测序技术
1．4 基因数据格式
1．4．1 FASTA
1．4．2 FASTQ
本章习题

第二章 生物信息数据的处理
2．1 真实数据与仿真数据
2．1．1 人类基因组参考序列
2．1．2 真实数据的获取
2．1．3 仿真数据
2．2 处理测序数据的基本工具
2．2．1 FastQC
2．2．2 Trimmomatic
2．2．3 BWA
2．2．4 Samtools
2．3 数据处理实例演示
2．3．1 数据处理实例流程
2．3．2 数据处理过程中产生的文件格式
本章习题

第三章 拷贝数变异（CNV）检测的基本原理与方法
3．1 CNV相关概念
3．2 CNV检测分类
3．3 CNV检测基本原理
3．3．1 配对末端图谱法
3．3．2 分裂读段法
3．3．3 读段深度法
3．3．4 从头组装法
3．4 CNV实验仿真
3．4．1 典型的仿真方法
3．4．2 仿真实验与具体操作步骤
本章习题
……

第四章 单位点变异检测
第五章 结构变异检测
第六章 微生物物种鉴定的基本原理与方法

参考文献