心内科主任医师、教授、博士生导师。北京协和医院院长。国家重点研发计划"罕见病临床队列研究"项目负责人，中国研究型医院学会罕见病分会会长，国家卫生健康委员会罕见病诊疗与保障专家委员会副主任委员兼任办公室主任。中华医学会常务理事，内科学分会副主委，临床药学分会副主委，北京医学会临床药学分会主委，心血管病学分会副主委。

从抗体检测到免疫组库分析——一例慢性脑膜炎的确诊/ 1

范思远 关鸿志

家族性慢性脑膜炎？原来是转甲状腺素蛋白淀粉样变性/ 9

范思远　关鸿志

IGHMBP2 基因缺陷致遗传性运动感觉周围神经病/ 16

赵心悦　戴　毅

与时间赛跑的生命接力 /24

杨　辰　韩　冰

两难的抉择/ 31

杨　辰　韩　冰

“意外”的肺结节/ 39

张　路　李　剑

咯血的噩梦 /46

沈恺妮　李　剑

“环环相扣”，罕见的罕见病/ 52

张妙颜　张　路

顽固而反复的肺部感染 /59

张腾越　田欣伦

“腹泻人生”的偶然与必然/ 66

郑威扬　李景南

有遗传背景的回肠溃疡/ 82

柏小寅　杨　红

隐藏在常见病表象下的罕见病 /91

刘长宜　宋知行　赖雅敏

“长不大”的烦恼 /99

王林杰　朱惠娟

青少年高血压- 双侧肾上腺占位- 胰腺多发占位- 视网膜病变 /107

段　炼　童安莉

“长不高”的女孩 /119

周智博　陈　适

引起全身多发肿瘤的“幕后黑手”/ 127

赵宇星　朱惠娟

当IgG4 相关疾病遇上外源性胰岛素自身免疫综合征/ 140

彭琳一　张　文

弥漫皮肤变硬 /149

彭琳一　侯　勇　张　文

是谁在模拟 /157

周　爽　钟　慧　张　文

一元论的困境/ 165

吴　迪　张　文

包裹肾脏的“毛衣”/ 172

乐　偲　陈丽萌

无尿，突盲，意识障碍/ 180

乐　偲　陈丽萌

致命的细胞/ 187

张冰清　曾学军

右腋下包块及胸壁皮肤变硬- 胸腔积液- 脾多发结节- 骨质病变/ 198

徐　娜　曾学军

变形的手脚 /211

张冰清　徐　娜　曾学军

扑朔迷离的反复晕厥/ 224

张冰清　曾学军

被误诊的“荨麻疹”/ 232

王　雪　支玉香

罕见炎性肌病的不典型表现 /241

张　宁　康　琳

谁是“凶手”/ 252

邢　浩　王月坤　杨蕙钰　石易鑫　王　裕

与生俱来的“海神”样改变 /260

黄盈棹　吴　南

16 岁心力衰竭的男孩/ 265

黄盈棹　吴　南　仉建国

脊柱侧凸又心痛的男孩/ 270

黄盈棹　吴　南　仉建国

四肢肿大的男孩 /278

黄盈棹　吴　南

劳累后的血尿 /284

丁　娟　马明圣

胸骨后疼痛的少年/ 290

唐晓艳　陈昉园　李正红

令医生“头痛”的头痛少女/ 299

钟林庆　宋红梅

多发牛奶咖啡斑原因待查 /306

马明圣　邱正庆

不能改变基因，能否改变命运 /315

丁　娟　马明圣

1 个月，皮肤红疹竟成肿瘤 /322

王　涛　晋红中

阿喀琉斯之踵——反复足部溃疡的真相 /327

高祎濛　晋红中

“红皮病”背后的真相 /335

吴　超　于晨旸　高祎濛　晋红中

殊因同源？ /343

朱　田　张　婷　田欣伦　睢瑞芳

罕见遗传性结缔组织病的综合诊疗/ 357

李融融　陈　伟　王　珞　田欣伦