第一章 基因与基因变异  

第一节 基因的概念  

第二节 基因的结构  

第三节 基因复制与表达  

第四节 人类基因组   

第五节 基因变异与疾病   

第六节 基因数据库与人工智能   

第二章 新生儿基因筛查方法   

第一节 基因筛查进展   

第二节 基因筛查适应证   

第三节 常用的基因筛查技术   

第四节 基因（组）变异解读   

第五节 遗传咨询   

第三章 新生儿基因筛查伦理   

第一节 基因筛查伦理原则   

第二节 筛查病种的准入原则   

第四章 遗传代谢病的新生儿基因筛查   

第一节 有机酸代谢障碍   

第二节 氨基酸代谢障碍    

第三节 脂肪酸β氧化障碍    

第四节 糖代谢障碍    

第五节 线粒体疾病    

第六节 溶酶体病    

第七节 脂质代谢障碍    

第八节 其他代谢相关疾病    

第五章  呼吸系统疾病新生儿基因筛查    

第一节  呼吸系统遗传病概述    

第二节 原发性纤毛运动障碍    

第三节 囊性纤维化    

第四节 遗传性肺泡表面活性物质代谢障碍    

第五节 先天性肺泡蛋白沉积症    

第六节 先天性中枢性低通气综合征    

第六章  循环系统疾病新生儿基因筛查    

第一节 心脏离子通道病（心律失常）    

第二节 马方综合征    

第七章  消化系统疾病新生儿基因筛查    

第一节  肝豆状核变性    

第二节  家族性肝内胆汁淤积症    

第三节  先天性胆汁酸合成障碍    

第四节  Crigler-Najjar综合征    

第八章  泌尿生殖系统疾病新生儿基因筛查    

第一节  Alport综合征    

第二节  多囊肾病    

第三节  巴特综合征    

第四节  遗传性肾病综合征    

第九章  内分泌系统疾病新生儿基因筛查    

第一节  先天性甲状腺功能减退症    

第二节  先天性肾上腺皮质增生症    

第三节  青少年起病的成人糖尿病概述    

第四节  先天性高胰岛素血症    

第十章  免疫系统疾病新生儿基因筛查    

第一节  免疫性疾病概述    

第二节  重症联合免疫缺陷症    

第三节  自身免疫性肠病概述    

第四节  慢性肉芽肿病概述    

第五节  X无丙种球蛋白血症概述    

第十一章  血液系统疾病新生儿疾病筛查    

第一节  地中海贫血    

第二节  葡萄糖- -磷酸脱氢酶缺乏症    

第三节  血友病概述    

第四节  湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征    

第十二章  神经肌肉系统疾病新生儿基因筛查    

第一节  脊髓性肌萎缩    

第二节  结节性硬化症    

第三节  神经纤维瘤    

第四节  发作性运动诱发性运动障碍    

第五节  婴儿早期癫痫性脑病    

第六节  Duchenne型肌营养不良    

第七节  Rett综合征    

第十三章  骨骼系统疾病新生儿基因筛查    

第一节  软骨发育不全    

第二节  维生素D依赖性佝偻病    

第三节  遗传性低血磷佝偻病    

第十四章  皮肤病新生儿基因筛查    

第一节 大疱表皮松解症    

第二节 外胚层发育不良    

第十五章  家族性肿瘤综合征新生儿基因筛查    

第一节  家族性肿瘤概述    

第二节  肾母细胞瘤    

第三节  视网膜母细胞瘤    

第十六章  表观遗传病新生儿基因筛查    

第一节  表观遗传病概述    

第二节  普拉德-威利综合征    

第三节  快乐木偶综合征    

第四节  贝-维综合征    

第五节  拉塞尔-西尔弗综合征    

第六节  脆性综合征    

第十七章  听力障碍新生儿基因筛查    

第一节 概述    

第二节 听力损失病因及高危因素    

第三节 遗传性聋的类型及发病机制    

第四节 临床表现    

第五节 新生儿听力和基因联合筛查    

第六节 诊断与干预    

第七节 听力和基因检测结果的同步解释（临床及遗传咨询）    

第十八章  药物代谢相关疾病    

第一节  二氢嘧啶脱氢酶缺乏症    

第二节  硫嘌呤类药物毒性    

第十九章  产前基因筛查    

第一节  概述    

第二节  携带者筛查    

第三节  胎儿基因筛查    

第四节  胎儿基因诊断    

第五节  胚胎植入前基因检测    

第二十章   基因治疗    

第一节  基因治疗的历史回顾    

第二节  基因治疗的基本概念和原则    

第三节  基因治疗的安全性    

第四节  基因治疗的临床应用    

第五节  新生儿筛查与基因治疗    

第六节  未来展望