徐丛剑  教授。主任医师，博士生导师。现任复旦大学附属妇产科医院院长、复旦大学上海医学院妇产科学系主任、“女性生殖内分泌相关疾病”上海市重点实验室主任、上海市集爱遗传与不育诊疗中心董事长兼院长。中华医学会妇科肿瘤学分会常务委员、妇产科学分会委员，中国医师协会妇产科分会常务委员、生殖医学分会委员、中西医结合分会委员，中国医院协会妇产医院管理分会副主任委员，中国医疗保健国际交流促进会妇产科分会副主任委员、生殖医学分会副主任委员，中国妇幼保健协会产后母婴康复专业委员会主任委员，中国遗传学会遗传咨询分会委员，国家医学考试中心医师资格考试临床类别试题开发专家委员会委员，上海市医学会妇产科学专科分会主任委员、生殖医学专科分会候任主任委员，上海市中西医结合学会妇产科专业委员会主任委员，上海医师协会妇产科分会副会长。

康玉  副教授。复旦大学附属妇产科医院主任医师，博士生导师。主要从事：妇科肿瘤遗传咨询、个体化精准治疗的临床与基础研究。具体方向：①基于基因检测、功能性诊断等方法，指导复发耐药患者的个体化精准用药及临床试验；②基于妇科肿瘤遗传咨询，指导致病变异携带者实现肿瘤预防及家族阻断；③罕见病理类型妇科肿瘤的靶向用药及机制研究。负责多项国家自然科学基金及省部级项目，研究成果已在Journal of the National Cancer Institute 等国内外重要期刊发表共53余篇，其中SCI收录32篇。已获得国家专利3项，参编专著10部。获得教育部技术发明奖二等奖、教育部科学技术进步奖二等奖、中华医学科技奖三等奖各1次，以及上海医学科技奖三等奖2次。并荣获2008年“上海市科技启明星”称号，2013年上海市卫生系统第十四届“银蛇奖”，2014年第十七届“明治生命科学奖”,2018年上海市卫生系统“优秀学科带头人”。任美国妇科肿瘤学会官方杂志Gynecologic Oncology编委。

本书内容不仅涵盖了肿瘤遗传学基础、肿瘤遗传咨询和个体化治疗的理论与实践，还涉及临床应用的相关法律、法规和伦理，以及临床研究的具体方法。此外，本书的一大亮点是十个典型的遗传性妇科肿瘤病案实例，包含临床处理、遗传咨询要点，以及专家的点评。本书的特点在于将肿瘤遗传咨询和个体化治疗紧密联系，有助于促进遗传咨询在妇科肿瘤临床工作中的普及应用，为广大妇科肿瘤患者及其亲属带来更多的希望。

基础理论篇

第一章  肿瘤遗传学基础

第一节  肿瘤与遗传学概述

第二节  肿瘤的基本特征

第三节  肿瘤的遗传性与遗传性肿瘤

第四节  肿瘤进化遗传

第五节  肿瘤遗传学与基因组学

第二章  检测策略和研究方法

第一节  基因检测方法概述

第二节  基因测序原理方法与应用

第三节  基因检测数据分析与解读

第四节  生物样本的选择和制备

第五节  药物基因组学对精准用药的指导作用

第六节  功能性诊断技术在药物有效性评估中的应用

遗传咨询篇

第三章  肿瘤遗传咨询概述

第一节  肿瘤遗传咨询的发展史和现状 

第二节  肿瘤遗传咨询流程与原则  

第三节  妇科肿瘤遗传咨询沟通技巧及注意事项  

第四节  肿瘤遗传咨询的相关伦理和法律问题  

第五节  肿瘤遗传咨询的社会心理学评估与指导  

第四章  妇科肿瘤遗传咨询内容

第一节  家系图的绘制

第二节  基因检测项目选择和报告解读 

第三节  肿瘤遗传风险评估 

第四节  妇科肿瘤遗传咨询要点 

第五章  常见妇科肿瘤相关遗传性综合征的遗传咨询要点

第一节  遗传性乳腺癌/卵巢癌综合征 

第二节  Lynch 综合征 

第三节  Li-Fraumeni 综合征和PTEN错构瘤肿瘤综合征  

第四节  Peutz-Jeghers 综合征 

第五节  妊娠滋养细胞疾病  

临床诊疗篇

第六章  遗传性妇科肿瘤致病基因携带者的临床管理

第一节  妇科恶性肿瘤的筛查

第二节  妇科肿瘤风险减低手术

第三节  妇科肿瘤的化学预防

第四节  遗传性妇科肿瘤致病基因携带者的生育咨询及伦理问题 

第七章  妇科肿瘤个体化治疗 

第一节  妇科肿瘤靶向治疗

第二节  妇科肿瘤的免疫治疗 

第三节  遗传性卵巢肿瘤的诊治 

第四节  遗传性子宫内膜癌的诊治 

第五节  遗传性宫颈癌的诊治 

第八章  妇科肿瘤临床试验  

第一节  临床试验概述 

第二节  经典妇科肿瘤临床试验设计解读  

第三节  临床试验的注册与检索  

案例分析篇

病案实例一  BRCA基因相关乳腺癌/卵巢癌综合征漏诊病例 

病案实例二  铂耐药和PARP抑制剂耐药后卵巢癌治疗病例

病案实例三  降低风险的附件切除术后卵巢癌病例

病案实例四  BRCA基因为临床意义未明变异的卵巢癌病例 

病案实例五  BRCA2基因致病变异乳腺癌病例 

病案实例六  Lynch综合征之子宫内膜癌病例 

病案实例七  Peutz-Jeghers综合征之宫颈癌病例 

病案实例八  Peutz-Jeghers综合征合并卵巢恶性肿瘤病例 

病案实例九  遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌病例 

病案实例十  卵巢高钙血症型小细胞癌病例