《心血管内科疾病诊疗》：
肥厚型心肌病（HCM）是一种以心肌进行性肥厚、心室腔进行性缩小为特征，以左心室血液充盈受阻、舒张期顺应性下降为基本病理特点的原因不明的心肌疾病。根据左室流出道有无梗阻可将其分为梗阻和非梗阻两型，二者的区别在于静息状态下做引起左室舒张末期容积减小的动作时流出道有无梗阻，以及是否有收缩期压力阶差形成。
一、病因
病因未明。目前认为遗传因素是主要病因，其依据是本病有明显的家族性发病倾向，常合并其他先天性心血管畸形，有些患者出生时即有本病。本病患者中可见到HLA抗原遗传基因型。家族性病例以常染色体显性遗传形式传递，疾病的表现可以是无症状的心肌不对称性肥厚，也可有典型的梗阻症状。遗传缺陷引起发病的机制有以下设想：
（1）儿茶酚胺与交感神经系统异常。其依据为本病易伴发神经嵴相关疾病、甲亢或胰岛素分泌过多、高血压等，用B受体阻滞剂治疗有效。
（2）胎儿期室间隔不成比例的增厚及心肌纤维排列不齐，在出生后未正常退缩。
（3）房室传导过速导致室间隔与左室游离壁不同步激动和收缩。
（4）原发性胶原异常引起异常的心脏纤维支架，使心肌纤维排列紊乱。
（5）心肌蛋白合成异常。
（6）小冠状动脉异常。引起缺血、纤维化和代偿性心肌缺血。
（7）室间隔在横面向左凸，心尖心底轴也向左凸（正常时均向左凹），收缩时不等长，引起心肌纤维排列紊乱和局部肥厚。
至于无家族或遗传证据的散发型病例，其发病机制尚不清楚。
二、病理生理
左室流出道在收缩期梗阻，肥厚的心肌使心室流出道狭窄。此种影响在梗阻型则比较突出，在非梗阻型尚不明显。心室收缩时，肥厚的室间隔肌凸入心室腔，在左心室使处于流出道的二尖瓣前叶与室间隔靠近而向前移位，引起左心室流出道狭窄与二尖瓣关闭不全，此作用在收缩中、后期较明显。在左心室喷血早期，流出道梗阻轻，喷出约30%心搏量，其余70%在梗阻明显时喷出。因此，颈动脉波示迅速上升的升支，下降后再度向上成一切迹，然后缓慢下降。流出道梗阻在收缩期造成左心室腔与流出道之间压力差，流出道与主动脉间无压力差。有些患者在静息时流出道梗阻不明显，运动后变为明显。
而肥厚的心肌舒张功能异常，顺应性减低，扩张能力差，这使心室舒张期的充盈发生障碍，舒张末期压可以升高。舒张期心腔僵硬度增高，左室扩张度减低，由此心搏量减少、充盈增高且压迫心室壁内冠状动脉。快速充盈期延长，充盈速率与充盈量均减小。
本病心肌缺血是由于心肌需氧超过冠状动脉血供、室壁内冠状动脉狭窄、舒张期过长及心室壁内张力增高等引起。三、临床表现和检查
起病多缓慢，约1/3有家族史，男女可同样罹患本病。
（一）症状
大多开始于30岁以前。主要症状有以下几点：
（1）呼吸困难。多在劳累后出现。这是因左心室顺应性减低，舒张末期压升高，继而肺静脉压升高，出现肺淤血之故。与室间隔肥厚伴存的二尖瓣关闭不全可加重肺淤血。
（2）胸痛。劳累后常出现，症状似心绞痛，但可不典型。这是由于肥厚的心肌需氧增加而冠状动脉供血相对不足所致。
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