苏州大学附属儿童医院始建于1959年，截至2013年，已成为一所集医疗、教学、科研、预防为一体的三级甲等综合性儿童医院，隶属于江苏省卫生厅。截至2013年，医院景德路部占地面积1.8万平米，省卫生厅核定床位共1500张，拥有在职职工1000余名，其中省“135工程”重点医学人才5名，省“333高层次人才培养工程”培养对象7名。苏州大学附属儿童医院曾多次被评为省、市文明单位等荣誉称号。

罕见病是一类发病率很低，大多数具有遗传性的疾病，属于出生缺陷范畴。2018年，我国发布了《第一批罕见病名录》，共包含了121种罕见病，其中80%为遗传性疾病，其他则是由感染（细菌或病毒）、过敏和环境原因引起，或者是退行性和增生性的。本书主要根据世界卫生组织提出的三级预防策略，用通俗易懂的科普语言，对50种儿童罕见病从以下几方面阐述：面容特征：通过绘图和文字，描述独特的面容、外貌、动作特征。临床诊断：阐述临床诊断，包括症状、体征、实验室检查、基因诊断。干预方法：介绍患者家属关心的如何采取药物、手术方式、康复策略。护理注意事项：从营养、生活方式、心理疏导等方面进行相应疾病的个性化护理。

基础知识篇

一、 罕见病现状/ 2

二、 罕见病是怎么产生的/ 2

三、 遗传性罕见病的遗传模式有哪些/ 4

四、 遗传病一定是从父母传递下来的吗/ 6

五、 如何判断一个家庭是否有遗传病风险/ 7

六、 什么是基因检测/ 9

七、 什么是遗传病的三级预防，各有哪些措施/12

八、 有遗传病家族史的家庭如何生育健康的宝宝/14

九、 遗传病的早期干预和治疗措施有哪些/15

疾病篇

一、 脊髓性肌萎缩/ 20

二、 白化病/23

三、 苯丙酮尿症/26

四、 21- 羟化酶缺乏症/ 28

五、 遗传性耳聋/31

六、 成骨不全/35

七、 地中海贫血/ 38

八、 天使综合征/41

九、 杜氏型肌营养不良/ 44

十、 肝豆状核变性/ 48

十一、 甲基丙二酸血症/51

十二、 戊二酸血症/55

十三、 唐氏综合征/ 58

十四、 猫叫综合征/61

十五、 努南综合征/ 63

十六、 石骨症/ 66

十七、 先天性中枢性肺泡低通气综合征/ 68

十八、 小颌畸形综合征/70

十九、 线粒体肌病、脑肌病/72

二十、 遗传性肾小管酸中毒/76

二十一、 软骨发育不全/ 78

二十二、 先天性鱼鳞病/ 80

二十三、 色素失调症/ 82

二十四、 大疱性表皮松解症/ 84

二十五、 多囊肾病/ 86

二十六、 高铁血红蛋白血症/ 89

二十七、 先天性卵巢发育不全/91

二十八、 长QT 间期综合征/95

二十九、 卡斯尔曼病/97

三十、 先天性脊柱侧弯/100

三十一、 朗格汉斯细胞组织细胞增生症/103

三十二、 视网膜母细胞瘤/105

三十三、 枫糖尿症/108

三十四、 黑斑息肉综合征/ 110

三十五、 威廉姆斯综合征/ 113

三十六、 心脏离子通道病/ 116

三十七、 原发性肉碱缺乏症/118

三十八、 糖原贮积病Ⅱ型/ 121

三十九、 特发性心肌病/ 123

四十、 特发性肺动脉高压/126

四十一、 马方综合征/128

四十二、 血友病/ 131

四十三、 原发性生长激素缺乏症/134