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出版时间 :
肝豆状核变性诊疗王晓平2019观点/中国医学临床百家
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  • ISBN:
    9787518958801
  • 作      者:
    王晓平
  • 出 版 社 :
    科学技术文献出版社
  • 出版日期:
    2019-10-01
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内容介绍
  肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传病,主要表现为锥体外系受累的运动障碍,包括震颤、运动迟缓、肌强直、肌张力障碍、舞蹈症、构音障碍、吞咽困难、流涎等。《肝豆状核变性诊疗王晓平2019观点/中国医学临床百家》作者为上海交通大学医学院附属同仁医院神经内科主任王晓平教授,其在肝豆状核变性诊疗领域具有很高的影响力。《肝豆状核变性诊疗王晓平2019观点/中国医学临床百家》从七个部分进行阐述,以专家的视角审视这一疾病,对本领域中的新观点、新进展进行深度的分析,阐明专家的观点,拓宽临床医师的诊治思路,指导治疗,对肝豆状核变性诊疗的研究具有参考意义。
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目录
肝豆状核变性的流行病学
1.肝豆状核变性的发病率与患病率
2.肝豆状核变性属于少数能够得到良好控制的神经遗传病
3.越来越多的无症状患者早期得以诊断

肝豆状核变性的发病机制
4.机体铜稳态的调节
5.机体铜稳态失衡将导致一系列疾病
6.肝豆状核变性的临床表现的分子机制
7.不同组织器官损伤的病理生理机制

肝豆状核变性的动物模型研究
8.LEC大鼠模型
9.TX小鼠与TX-J小鼠模型
10.ATP7B基因敲除鼠模型
11.其他动物模型

肝豆状核变性的肝损伤临床表现
12.肝豆状核变性出现肝脏症状的发病年龄
13.肝豆状核变性的肝脏临床表现
14.肝豆状核变性的肝脏表现的病程变化
15.肝豆状核变性的严重肝脏表现
16.与肝豆状核变性相伴随的肝脏疾病
17.肝豆状核变性与肝细胞肿瘤
18.肝豆状核变性患者肝损伤的评价
19.肝豆状核变性的实验室及影像学检查
20.肝豆状核变性的肝损伤的预后

肝豆状核变性的神经系统临床表现
21.运动障碍的临床表现
22.癫痫
23.精神症状
24.眼科症状
25.其他神经系统症状
26.评估肝豆状核变性神经功能缺损的临床量表
27.肝豆状核变性的神经影像学表现
28.磁共振定量磁化率成像在肝豆状核变性中的应用

肝豆状核变性的诊断
29.肝豆状核变性的诊断标准
30.肝豆状核变性的发病年龄
31.肝豆状核变性的临床表现
32.肝豆状核变性的铜代谢检查
33.肝豆状核变性的角膜K-F环检查
34.肝豆核变性的影像学诊断
35.肝豆状核变性的基因诊断

肝豆状核变性的治疗进展
36.肝豆状核变性的药物治疗原则
37.肝豆状核变性的驱铜药物治疗
38.肝豆状核变性的肝移植治疗
39.肝豆状核变性的基因治疗和肝细胞治疗
40.肝豆状核变性的其他治疗
出版者后记
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