田秦杰，中国医学科学院北京协和医学院医学博士，美国宾夕法尼亚大学博士后，现为北京协和医院妇产科教授，博士研究生导师。担任《生殖医学杂志》副主编，《中国计划生育学杂志》副主任委员，现为多家医学核心期刊编委。中华医学会妇产科学分会妇科内分泌学组委员兼秘书，中华预防医学会生育力保护分会副主任委员，生殖内分泌生育保护学组组长，全国卫生产业企业管理协会妇幼健康分会副会长、生殖内分泌组组长、生殖外科与输卵管学组副组长，白求恩—妇科内分泌专项基金委员会副主任委员。

擅长妇科内分泌专业，包括性发育异常、性早熟、月经紊乱、多囊卵巢综合征、不育的诊断和处理，以及宫腔镜和腹腔镜手术、更年期治疗、绝经后激素替代治疗等。在国内外核心期刊发表论文150多篇，参与编写曹泽毅主编《中华妇产科学》第1 版、第2版、第3版。作为主编，编写《实用女性生殖内分泌学》《协和名医谈女性生殖健康》《生殖健康必读全书》《孕产360°》《我的第一本月经管理书》《性发育异常田秦杰2016观点》；作为副主编，与郎景和院士编写《青少年妇科学》《女性健康全书》《新婚必读全书》，与叶碧绿教授编写《绝经与健康》，与陈子江教授等编写《生殖内分泌学》等专著。

在2008年北京第29届奥运会上首次设立运动员性别鉴定实验室，担任性别检察官。

发育异常是一类因性染色体、性腺或性激素异常导致性别表现不典型的先天性异常，是一组少见而非罕见的疾病。给患者本人和家庭造成严重的身心压力，社会上许多人也常把这类疾病当奇闻逸事来谈论。而对于一个长期从事该领域的医生来讲，却是充满困惑和富有挑战性的，把此类疾病当作一个专业来做的可能更少。北京协和医院妇产科内分泌组在葛秦生教授的带领下，在年轻一代医学专家和研究者的共同努力下，却是做得风生水起，达到了国际先进水平，并在国内处于领先地位。本书也是对这些工作的总结和经验介绍，同时也加入了一些新的研究发现。希望对相关领域的医生、研究者，甚至是患者或其家属有所启发，了解疾病的发生、治疗与预后。

患有性发育异常的女性，常常表现为身高的异常，或偏矮，或过高；可表现为出生时不易辨男女，或青春期发育后有异常变化；或因不来月经或无乳房发育，无阴毛、腋毛生长而感觉与他人有异，但又不敢声张、不愿意就诊，以致有些患者出现了无法性生活、无法生育、盆腔肿瘤才就诊发现，甚至在奥运赛场上被对手举报怀疑才被发现有异。长期的文化歧视、自我封闭的心态和内心卑微，使得性发育异常患者常常内心苦闷、抬不起头；父母羞愧内疚、以泪洗面，以为是自己害了孩子。其实性发育异常如同其他疾病一样，不过是大自然中人类的一种变异而已，不是什么古怪之病，也不全是来自父母遗传，所以患者和家属应客观了解疾病的发生原因与预后，积极、主动、尽早就诊，在妇产科医生、内分泌医生、整形医生、心理医生和家庭的合作辅助治疗帮助下，患者是能够健康快乐生活的。我常常告诉患者及其家属，有染色体异常的胎儿能出生、活下来的可能仅有0.2%，而你活下来了，你就是生命的宠儿！性激素异常的新生儿80% 出生后就可能面临死亡的威胁，而你挺过来了，你就是奇迹！应当感谢生活赋予你的磨难、痛苦、欢乐与奋争，比别人多一份的感触与感恩。

目  录

Contents

性别确定与性别分化发育的决定和影响因素 / 001

1.新生儿出生后单靠外生殖器形态判定性别有时会出错 / 001

2.复杂而有序的性分化发育过程 / 002

3.决定性别的最根本因素是性染色体 / 003

4.睾丸确定是性发育的核心 / 004

5.卵巢确定没那么简单 / 009

6.睾丸和卵巢发育相关因子的相互作用 / 012

7.睾丸确立后分泌的副中肾管抑制因子和睾酮决定内生殖器官的

分化 / 013

8.外生殖器的发育与双氢睾酮关系更大 / 016

9.性激素决定青春期后的第二性征 / 018

性发育异常的概念与分类 / 020

10.性发育异常的概念与发病率 / 020

11.出现下列情况应想到性发育异常的存在 / 021

12.摒弃男女假两性畸形的名称 / 023

13.推荐按性染色体、性腺与性激素将性发育异常分为三类 / 024

14.“协和DSD分类法”的优点 / 026

性染色体异常导致的性发育异常 / 027

15. Turner综合征是最常见的性发育异常类型 / 027

16.【病例：Turner综合征】 / 028

17. Turner综合征的病因与遗传规律 / 028

18. Turner综合征的发病机制 / 030

19. Turner综合征的临床表现 / 031

20. Turner综合征实验室检查 / 033

21. Turner综合征诊断与鉴别诊断 / 034

22. Turner综合征合并其他疾病 / 034

23. Turner综合征的性腺恶变 / 036

24.【病例：Turner综合征的性腺恶变】 / 038

25. Turner综合征的治疗目标 / 039

26.生长激素治疗Turner综合征身高过矮 / 040

27.性激素治疗Turner综合征身高过矮 / 042

28.促进Turner综合征患者的乳房与生殖器发育 / 043

29. Turner综合征患者的骨问题 / 044

30. Turner综合征患者的生育问题 / 045

31. Turner综合征患者需长期激素替代治疗，并需长期随诊观察是否可纠正骨质疏松 / 045

32. Turner综合征的产前诊断 / 046

33. XO/XY性腺发育不全 / 046

34. XO/XY性腺发育不全的临床特征 / 048

35.【病例：XO/XY性腺发育不全】 / 048

36. XO/XY性腺发育不全的治疗 / 050

37. Noonan综合征 / 050

38.【病例：Noonan综合征】 / 051

39. Noonan综合征的临床特征 / 052

40. Noonan综合征的病因和发病机制 / 054

41. Noonan综合征与Turner综合征的鉴别诊断 / 055

42. Noonan综合征治疗 / 056

43.有女性化表现的克氏综合征 / 056

44.【病例：少见的按女性生活的克氏综合征】 / 058

45. 过多X染色体导致的是“超雌”而非“超女” / 060

性腺发育异常导致的性发育异常 / 062

46.性腺发育异常 / 062

47.【病例：46,XY单纯性腺发育不全】 / 062

48. 46,XY单纯性腺发育不全临床表现 / 064

49. 46,XY单纯性腺发育不全实验室检查特征 / 065

50. 46,XY单纯性腺发育不全鉴别诊断 / 066

51. 46,XY单纯性腺发育不全治疗 / 067

52. 46,XX单纯性腺发育不全的临床表现 / 069

53. 46,XX单纯性腺发育不全实验室检查 / 070

54. 46,XX单纯性腺发育不全诊断与鉴别诊断 / 070

55. 46,XX单纯性腺发育不全治疗 / 070

56.真两性畸形的故事与定义 / 071

57. 【病例：真两性畸形I-社会性别女】 / 072

58.【病例：真两性畸形II-社会性别男】 / 073

59.真两性畸形的分类 / 077

60.真两性畸形的临床表现 / 077

61.真两性畸形实验室检查与发病机制 / 078

62.真两性畸形诊断与鉴别诊断 / 080

63.真两性畸形的治疗 / 081

64.睾丸退化较为少见 / 083

65.【病例：睾丸退化】 / 085

66.睾丸退化的诊断与鉴别诊断 / 087

67.睾丸退化的治疗 / 089

68.性反转更为少见 / 089

69. 46,XX男性的临床表现 / 090

70.【病例：性反转】 / 091

71.睾丸间质细胞发育不良 / 094

性激素异常导致的性发育异常 / 095

72.性激素异常包括性激素的量与功能异常 / 095

73.先天性肾上腺皮质增生是最常见的导致女性男性化的原因 / 095

74.先天性肾上腺皮质增生的发病机制 / 097

75.【病例：21-羟化酶缺乏】 / 097

76. 21-羟化酶缺乏的分类 / 099

77.单纯男性化型21-羟化酶缺乏的临床特征 / 099

78.失盐型21-羟化酶缺乏常见于新生儿科与儿科 / 101

79.非经典型21-羟化酶缺乏要与PCOS鉴别 / 102

80. 21-羟化酶缺乏的诊断与鉴别诊断 / 103

81. 21-羟化酶缺乏的治疗 / 104

82.肾上腺皮质危象 / 106

83. 21-羟化酶缺乏影响生殖的因素 / 107

84.外生殖器畸形整形手术 / 108

85. 21-羟化酶缺乏的产前诊断、防治与新生儿筛查 / 109

86. 21-羟化酶的基因检测 / 111

87. 11β-羟化酶缺乏导致的先天性肾上腺皮质增生 / 112

88.雪上加霜的P450氧化还原酶缺乏 / 113

89.【病例：P450氧化还原酶缺乏】 / 114

90.外源性雄激素过多导致外生殖器发育异常 / 117

91.【病例：孕期用药导致外生殖器性别模糊】 / 118

92. 17α-羟化酶缺乏导致先天性肾上腺皮质增生的发病机制 / 119

93.【病例：完全型17α-羟化酶缺乏】 / 120

94. 17α-羟化酶缺乏的临床特征 / 121

95. 17α-羟化酶缺乏的实验室检查 / 122

96. 17α-羟化酶缺乏的诊断与鉴别诊断 / 123

97. 17α-羟化酶缺乏的治疗 / 123

98. 部分型17α-羟化酶缺乏 / 124

99. 【病例：46,XX部分型17-OHD】 / 125

100.【病例：46,XY部分型17-OHD】 / 127

101.异位肾上腺组织 / 128

102.肾上腺生殖综合征发病率差异大 / 129

103. 5α还原酶缺乏是一种家庭性常染色体隐性遗传病 / 131

104.尴尬而常见的雄激素不敏感综合征 / 131

105.【病例：完全型雄激素不敏感综合征】 / 132

106.【病例：部分型雄激素不敏感综合征】 / 133

107.雄激素不敏感综合征的发病机制 / 135

108.雄激素受体结构与改变 / 137

109.雄激素受体基因与改变 / 139

110.雄激素不敏感综合征患者临床比较常见  / 141

111.雄激素不敏感综合征的分类 / 141

112. 雄激素不敏感综合征的临床特征 / 142

113.雄激素不敏感综合征实验室检查 / 143

114.雄激素不敏感综合征的睾丸病理特征 / 144

115.雄激素不敏感综合征的诊断 / 144

116.雄激素不敏感综合征的鉴别诊断 / 146

117.雄激素不敏感综合征的治疗 / 147

118.雄激素不敏感综合征的预防与产前诊断 / 149

119.雄激素不敏感综合征的长期管理 / 150

120.雄激素不敏感综合征与其他疾病的相关性研究 / 151

121.外生殖器性别不清的分类 / 152

122.外生殖器性别不清的鉴别诊断方法 / 153

123.外生殖器性别不清婴儿的处理 / 155

124.性发育异常患者社会性别的选定. / 157

125. 性发育异常患者手术的决定 / 158

126.要关注性发育异常患者的心理健康与生活质量 / 160

参考文献 / 161

出版者后记 / 165