第一章视力残疾概述
一、视力残疾的基本概念
1. 视力是指视网膜分辨影像的能力。视力分为中心视力和周边视力。中心视力可反映视网膜黄斑部中心凹的功能，是人眼识别外界物体形态、大小的能力。周边视力也就是我们常说的视野。
不同年龄段视力状态是不一样的。 0～ 2个月婴儿只能对光照产生简单的注视和跟随反应，瞳孔会在光照时缩小。 2～ 6个月婴儿会产生比较准确的注视和眼球追随运动，可以对熟悉的物像有明确的反应。幼儿（ 6个月～ 2岁）的注视能力更精确，开始注视并触及感兴趣的物体，眼球跟随物体运动也更加准确而平稳。3岁儿童的视力正常参考值下限为 0.5，4～ 5岁为 0.6，6～ 7岁为 0.7，7岁以上为 0.8～ 1.0。
2. 视力残疾是指由于各种原因导致的双眼视力低下并且不能矫正或视野缩小，以致影响日常生活和社会参与。视力残疾包括盲及低视力。
3. 视力残疾的诊断标准由于世界各国的经济发展状况不同，长期以来各国采用的评价盲和低视力的标准和方法也不一致，这对视力残疾的流行病学研究、防盲治盲工作的开展和国际学术交流造成困难，因此 1973年世界卫生组织（WHO）提出了视力残疾的分级标准（表 1-1）。
表 1-1 WHO视力残疾分级标准（1973年）
注：中心视力较好，但视野较小，以注视点为中心，视野半径＜ 10°且＞ 5°者，为 3级盲；视野半径＜ 5°者为 4级盲。
然而随着全球视力残疾致病谱的变化，未矫正的屈光不正也是视力损伤的重要原因，而检查时测得的*佳矫正视力并不能反映日常生活和工作的实际状况。因此，2009年 WHO对视力损伤的分类进行修改，主要以日常生活远视力来代替*佳矫正视力并放弃“低视力”这个术语（表 1-2）。
表 1-2 WHO视力损伤分类（2009年）
我国在 1987年进行第一次全国残疾人抽样调查时，根据我国国情制定了视力残疾评定标准（表 1-3）。
表 1-3 第一次全国残疾人抽样调查视力残疾评定标准（1987年）
2006年第二次全国残疾人抽样调查时重新制定了视力残疾评定标准，新的评定标准充分考虑了对理解与交流、社会活动参与的评定，体现了国际功能、健康和残疾分类原则，同时也考虑了视力残疾程度和康复手段的对应关系（表 1-4）。
表 1-4 第二次全国残疾人抽样调查视力残疾评定标准（2006年）
二、我国视力残疾的基本情况
1.我国视力残疾防控情况我国《全国防盲治盲规划（2006—2010年）》指出，我国现有盲人约 500万，低视力者约 7100万，是世界上盲和视力损伤严重的国家之一。在我国每年会出现新盲人约 45万，低视力者 135万，平均每分钟就会出现一个盲人和 3个低视力者。随着经济社会的发展、人口的增加及老龄化，新发盲人数也不断增加，我国防盲治盲工作面临巨大挑战。目前，我国防盲治盲工作存在着经费投入不足、人才缺乏且分布不平衡、眼科基层服务能力和水平较低、初级眼科保健工作薄弱、信息系统不完善、群众防盲意识弱等问题。视力损伤已成为我国严重的公共卫生问题，开展视力残疾的防治工作，形势严峻而紧迫。
2.我国视力残疾的常见眼病我国分别于 1987年和 2006年进行全国残疾人抽样调查。两次间隔的时间也是国家快速发展、人民生活水平快速提高的 19年。通过两次抽样调查，能够看到经济发展和生活水平提高对视力残疾疾病谱和发病率的改变。
1987年第一次全国残疾人抽样调查发现视力残疾患者 15 923例，患病率为1.01%。结果盲 6826例（42.87%）、低视力 9097例（57.13%）。视力残疾中眼病占比依次为：白内障 46.07%、角膜病 11.44%、沙眼 10.12%、屈光不正及弱视 9.73%、脉络膜视网膜病变 5.89%、青光眼 5.11%；其中老年人（＞ 60岁）病因依次为：白内障、沙眼、角膜病及青光眼；＜ 14岁儿童的病因依次为：先天遗传性眼病、屈光不正 /弱视、角膜病、视神经病变及视网膜脉络膜病、先天性白内障、青光眼、外伤等其他眼病。
2006年第二次全国残疾人抽样调查发现视力残疾 23 840人，患病率为 1.53%。导致视力残疾的主要原因是：白内障（ 56.7%）、视网膜和葡萄膜病变（ 14.1%）、角膜病（10.3%）、屈光不正（ 7.2%）、青光眼（ 6.6%）。60岁及以上的老年人视力残疾占 68%。随着我国人口增加、老龄化加剧，视力残疾的数量仍然在增加。
两次抽样调查期间，视力残疾人数增加了 49.7%，因此我国视力残疾防治面临巨大挑战。
3. 我国防盲工作的挑战白内障是我国的主要致盲原因，白内障患者约占盲人总数的一半。虽然我国积极开展防盲治盲项目和白内障复明工程，且成绩显著，但是与国际仍存在较大差距。国际防盲界和眼科界对各国的白内障手术率（cataract surgical rate，CSR）十分重视，其是衡量一个国家白内障复明工作的主要指标。 CSR是指每年每百万人群中完成的白内障手术数。目前发达国家如美国、日本等达到 9000/100万左右。 WHO为亚洲制定的目标是 CSR达到 3000/100万。21世纪初期，我国经过积极努力， 2010年的 CSR达到 915/100万，与 2000年相比有了成倍增加。近年来，我国 CSR逐年提高， 2018年屈光性白内障手术新进展国际会议公布，中国 CSR已从 1988年的 83/100万提高到 2017年的 2205/100万，提前实现“十三五”全国眼健康规划目标，标志着我国防盲治盲水平显著提升。
4. 我国常见视力残疾疾病谱变化通过两次调查可见，视力残疾的疾病谱也在发生改变，视网膜和葡萄膜病变在明显上升，而沙眼已不是常见导致视力残疾的眼病。
与全球其他国家盲情（1988～ 2008年）[白内障 39%，屈光不正 18%，视网膜病 11%（年龄相关性黄斑变性 7%、糖尿病视网膜病变 4%），青光眼 10%，角膜瘢痕 4%，儿童盲 3%，沙眼 3%，其他眼病 12%]相比，我国以白内障、视网膜和葡萄膜病变为主要致残眼病，但屈光不正、角膜病、青光眼的比例有所不同，而沙眼在国内外均不是常见的致残眼病。
第二章视力残疾常见病及防治措施
第一节先天 /遗传性眼病
一、概述
遗传病是指人类生殖细胞或受精卵内的遗传物质（基因、染色体）发生改变所引起的疾病。遗传病往往是先天性的，但也有迟发性的，所以遗传病不一定在出生时就能表现出症状。遗传病往往呈家族性发病，但也有散发的。
先天性疾病是指人出生后即表现出来的疾病，往往由遗传引起，但也有其他原因所致，如感染、外伤等，所以先天性疾病不是遗传病的同义词。
眼科常见的先天 /遗传性疾病有先天性白内障、先天性青光眼、其他先天性眼球发育异常等。
二、先天性白内障
1. 定义及分类先天性白内障是指由于各种因素导致在孕期和胎儿期晶状体发育受到影响，患儿在出生后第一年发生晶状体部分或全部混浊，称为先天性白内障。先天性白内障是一种较常见的儿童眼病，其严重影响婴幼儿视功能发育。先天性白内障是家族遗传性的或是散发的，为单眼或双眼。
先天性白内障有许多种类型，比较常见的类型有：
（1）全白内障：晶状体全部或近全部混浊，检查可见瞳孔区晶状体呈致密白色混浊，对患儿视力影响明显，多为双眼。常染色体显性遗传多见。
（2）膜性白内障：完全混浊的晶状体纤维逐渐被吸收，*后前后囊膜相贴附，形成膜性白内障。检查可见瞳孔区灰白色硬膜，表面不规则。单眼或双眼患病，对视力影响极大。
（3）核性白内障：是*常见的先天性白内障类型之一，约占先天性白内障的 25%。晶状体胚胎核和胎儿核呈致密的白色混浊，混浊范围直径可达 4～ 5mm，混浊的部位位于中心，完全遮挡瞳孔区，因此对视力影响明显。多为双眼发病，有些还合并其他先天性眼部异常，如虹膜缺损。通常为常染色体显性遗传。
（4）绕核性白内障：较常见，约占先天性白内障的 40%。双眼发病，混浊位于核周围的层间，细点状混浊呈向心性排列，因此对视力无明显影响。双眼受累，多为常染色体显性遗传。
（5）中央粉尘状白内障：胚胎核白色颗粒状或粉尘状、细小白点状混浊，呈盘状或环状。双眼发病，病变多为静止。对视力影响不大。
（6）前极性白内障：比较多见，晶状体前囊膜中央局限性白色圆盘状混浊，混浊范围大小不一，双眼患病，一般静止。如范围较小对视力无明显影响。
（7）后极性白内障：比较少见，后极性白内障与胚胎发育中的永存玻璃体动脉有关，常伴有后囊膜发育异常，表现为后囊膜中央区局限性混浊，边缘不齐，形状不一，对视力影响较前极性白内障严重。
（8）缝性白内障：沿着胚胎核“Y”字缝形成白色或浅蓝色斑点状混浊，所以呈三叉外观。双眼发病，病变静止，对视力影响不大，常有家族史。
（9）点状白内障：小圆点状混浊散在分布于晶状体皮质或核区域，呈白色、蓝绿色或淡褐色。病变静止，不影响视力。
（10）珊瑚状白内障：比较少见，混浊位于晶状体中央，并形成圆形或杆状混浊向周围呈放射状分布，因混浊累及中央的晶状体核，所以对视力有一定影响。病变静止，多有家族史，为常染色体显性遗传或隐性遗传。
（11）花冠状白内障：较常见，晶状体混浊呈斑点状，位于周边部前后皮质的不同层次，环绕中央区，形似花冠。病变静止，一般不影响视力。
（12）盘状白内障：晶状体胚胎核缺如，中央盘状混浊，周围有透明的皮质围绕。
2. 先天性白内障的临床表现及合并症状许多先天性白内障患儿，是家长首先发现自己的孩子出现眼球震颤、斜视、白瞳症等表现，到医院就诊后诊断为先天性白内障。
（1）眼球震颤：由于先天性白内障使患儿视力受影响，形成视觉剥夺，不能固视，故出现摆动性、搜寻性眼球震颤。一般合并眼球震颤的先天性白内障患儿术后视力恢复有限。
（2）斜视：单眼先天性白内障有一半以上出现斜视，双眼先天性白内障的斜视发生率也近 50%。并且斜视常是患儿先天性白内障的首诊表现。
（3）白瞳症：很多先天性白内障患儿以白瞳症的表现首诊，因此对于白瞳症的患儿除了先天性白内障外，还要与永存增生原始玻璃体、视网膜母细胞瘤、外层渗出性视网膜炎、先天性弓形虫病等鉴别。
（4）先天性白内障伴有的其他眼部异常
1）先天性小眼球：先天性白内障合并先天性小眼球的患儿常合并严重弱视，即使行白内障手术，视力恢复也不理想。
2）虹膜脉络膜发育异常：先天性白内障可以合并虹膜和（或）脉络膜缺损，缺损常见于下方，少数患者合并无虹膜。有的患者合并虹膜瞳孔扩大肌发育不良，使用散瞳剂后瞳孔不易散大，因此给检查及手术带来困难。
3）永存玻璃体动脉：后极性白内障可以合并永存玻璃体动脉，在后极性白内障手术中可以发现后极混浊与残留的永存玻璃体动脉相连，术前检查时 B超可以显示永存玻璃体动脉。
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