第一章 绪论
遗传学的一个常用科学术语是性状（trait）。其是生物个体所具有各种特征的总称，如形态（如植物的花色）、生化（如生物合成某种物质的能力）和行为（如人手的惯用性）等特征。描述一个性状的不同表现或相对差异的性状称为相对性状（contrasting trait）。例如，豌豆花色中的红花和白花、细菌中能合成色氨酸和不能合成色氨酸的能力以及人的惯用右手和惯用左手，都分别是一对相对性状。
人们发现，生物在世代传接中的性状表现有两个基本现象：遗传和变异。
遗传（heredity，inheritance）是指物种内亲子代相应性状表现相似的现象。之所以有这一现象，是因为亲代控制性状表现的世袭因子（现在称为基因）能下传（heredity）给子代，子代能上接（inheritance，源于古法语inheriter）亲代控制性状表现的世袭因子并控制子代的性状表现。由于这两个科学术语是从不同方向（下传和上接）定义同一个概念（基因的世代传接），因此我们就把这两个科学术语译成“遗传”。由于控制有关物种性状的基因具有相对稳定性，其亲代基因能够传递到子代并控制子代的性状表现，因此各物种的性状表现就可得以世代延续和具有相对稳定性，就可产生“类生类”或“种豆得豆，种瓜得瓜”的遗传现象。在我国秦朝的《吕氏春秋 用民篇》就有记载：“夫种麦而得麦，种稷而得稷，人不怪也。”这说明在我国古代，就把物种性状遗传的稳定性看成是一个正常的自然现象。
变异（variation）是指物种内个体间的性状存在差异的现象，谚语中的“一母生九子，连母十个样”就是变异的通俗说法。之所以有这一现象，主要是因为个体间从亲代接受的基因难以完全相同，就是从亲代接受的基因完全相同的一卵双生（第二十章），由于所处的环境不可能完全相同也会有差异。例如，接受阳光的机会不同在肤色上会有差异，接受教育的机会不同在智力上会有差异。物种内个体间由基因不同引起的变异称为遗传变异（genetic variation），由环境不同引起的变异称为环境变异（environmental variation）。早在我国古代，就能区分这两种变异。贾思勰在北魏末年所著的《齐民要术》（总结了自秦汉以来我国农业的科学技术成就）中写道：凡（不同品种的）谷成熟有早晚，苗秆有高下，收实有多少——这说明在我国古代，人们已经认识到不同品种的谷物种在相同环境下也会产生变异（遗传变异）。在春秋时期（公元前770～前476年）的《晏子春秋》记载：橘生淮南则为橘（果大而味甜），橘生淮北则为枳（果小而味苦）。这说明在我国古代，人们已经认识到同一品种在不同环境下也会有变异（环境变异）。
正因为生物有遗传变异，一是通过自然选择才能进化成当今种类繁多的物种，我们今天的人类作为一个物种——智人才能走出我们祖先栖息的原始森林；二是通过品种间的杂交和选择才能选育出符合我们需要的动物、植物和微生物的优良品种。正因为生物有环境变异，一是我们选育的动物、植物和微生物优良品种，还得相应地配有一套饲养、栽培和培养的良法；二是我们应竭尽全力利用环境而优化自身，首先做到自食其力，在这一基础上才能争取为国家乃至国际有所贡献。
简单来说，遗传学是研究生物世袭因子的遗传和变异规律的科学；后面学了经典遗传学原理（第三章）后，可具体到遗传学是研究生物基因的基因型和表现型（表型）变异规律的科学；学了分子遗传学原理（第八章）后，可更具体到遗传学是研究生物的核酸遗传信息和其表达规律的科学。
那么，从历史上看，人们是如何由浅入深地研究生物遗传和变异规律的呢？
第一节 遗传学的研究简史
地球上的原始生命是如何从非生命物质起源的，属于“生命起源”这一学科的研究范畴。地球上有了生物的共同祖先——原始生命后，生命是如何遗传和进化的，则属于“遗传学”这一学科的研究范畴，也是本书要涉及的内容。
对于地球上出现原始生命后，生命是如何遗传和进化的问题，回顾近4个世纪以来的研究，主要依次提出了如下一些假说或学说。
一、无生源说和有生源说
在科学不发达的时代，人们根据一些简单和不精确的观察，认为地球上有了原始生命后，现存的生物还可随时由无生命物质自然而然地发生，即所谓的无生源说（abiogenesis）或自然发生说（spontaneous generation）。17世纪，欧洲人说的“腐肉生蛆”和我国古代说的“腐草生萤”，都被用来作为无生源说的“证据”。现在来看，之所以有“腐肉生蛆”“腐草生萤”的现象，乃是苍蝇和萤火虫产卵，而腐肉和腐草只是卵发育的场所。因此，地球上自有生命以来，后来的生命来自事先存在的生命，不可能从无生命物质中自然发生。
但在1745年，苏格兰自然科学家尼达姆（J. Needham）认为，所有的无机分子，如空气中的氧，都具有生命力，可使生命自然发生，至少微生物是这样。为了证明其观点，他把汤煮沸以杀死汤中微生物后，注入自认为干净的长颈瓶内，并用软木塞封口。过段时日，以检查汤中出现了微生物为据，说是证明了像诸如氧这样的无机分子可使生命自然发生。
*终驳倒无生源说的是法国伟大的微生物学家巴斯德。其简明的试验过程和结果见图1-1：把肉汤放进两个同样大小的S形曲颈瓶内并加热煮沸，但其后不密封瓶颈，放置在试验台上，这样空气可自由进入瓶内（即瓶内不缺氧气或其他“活力”条件），而外界尘埃等微粒只能进入曲颈的弯部，而不能进入瓶中的肉汤内；经数月后，两个瓶内都没有微生物；随后，把其中一个瓶的曲颈管打破使外界尘埃等微粒可进入瓶内，结果该瓶的肉汤内滋生了微生物，而另一瓶仍未滋生微生物。这一试验证明，肉汤中的微生物，确是随尘埃进入的微生物或其孢子繁殖起来的。
因此，地球上自有原始生命后，生命来自生命，即子代生命来自亲代生命，不可能自然发生——这就是有生源说（biogenesis）或非自然发生说（non-spontaneous generation）。
二、有生源说的诸学说
既然地球上自有原始生命后“生命来自生命”，那么亲代生命又是如何产生子代生命的呢？恩格斯说，在古希腊（公元前800～前146年）的哲学中，基本上可找到现今各种观点的胚胎或胚芽。
关于亲代生命如何产生子代生命或生命是如何遗传的问题，的确也要追溯到古希腊学者对这一问题的看法，因为下述的近4个世纪以来提出的有关学说，都与他们的看法有关。公元前5世纪，古希腊医生希波克拉底（Hippocrates）在遗传上提出了泛生子说（pangensis）：亲代传给子代的是各个部分的泛生子（pangene），即亲代各个部位（如各组织）的样本或种子首先汇聚在精液中，然后进入子宫内形成子代个体（他认为子代个体由精子形成，子宫只是子代个体的发育场所）——由于亲代的泛生子传给了子代，因此子代性状与亲代相似。如果泛生子说正确，那么亲代个体有关部位获得的新性状（相应地产生了该部位新性状的样本或种子，即泛生子）——获得性状通过其泛生子就可遗传给子代，如一个肌肉发达的男子，其子代的肌肉也应发达。一个世纪后，即公元前4世纪，古希腊哲学家、自然科学家亚里士多德（Aristotle）对上述遗传观提出了质疑：如果上述观点正确，一个缺左臂的男人，其精液中应没有形成左臂的泛生子，精液进入子宫就不可能生出具有左臂的子代；但事实上，没有左臂的男人的精液产生的子代仍具有左臂。因此，在遗传问题上，亚里士多德认为，生物每个个体都有“性状的形成因子”（eidos）和由“性状的形成因子”塑造出来的“性状”，应把这二者区分开。亚里士多德的这一遗传观是正确的，用现代遗传语言来说就是应把控制性状发育的“遗传因子（基因）”和在遗传因子控制下表达的“性状”区分开，即遗传传递的不是有关性状的泛生子，而是有关性状的蓝图或信息（第八章）。不过，亚里士多德的遗传观与现代遗传观相一致的看法，直到20世纪70年代初才得到统一。亚里士多德与希波克拉底一样，也认为子代个体是由精子形成的，子宫只是子代个体的发育场所。
关于个体生命如何发育的问题，也要追溯到古希腊学者对这一问题的看法。亚里士多德认为前人对这一问题大致有两种看法：一是认为微型个体存在于卵子或精子中，经一定刺激后长大成为成体，可称为先成说；二是认为个体的各个部分是由卵子或精子逐渐形成的，可称为后成说。亚里士多德信奉后成说。
下面阐述近4个世纪以来，针对个体生命是如何遗传和如何发育的两个问题所提出的学说，是如何受到古希腊上述两位学者影响的。
（一）精源说、卵源说和合子说
早在1671年，荷兰科学家列文虎克（F. Leeuwenhoek）在显微镜下检查不同动物（其中包括人）的精液时，第一次发现精液并非匀质液体，而是充满了许多具有尾状结构的、能够游动的细胞——精细胞，这使他相信子宫中子代的胚胎发育与精细胞有关。在1672年，另一位荷兰科学家迪格拉夫（B. DeGraff），在显微镜下检查兔子和其他动物的卵巢时发现了卵细胞，这使他相信子宫中子代的胚胎发育与卵细胞有关。
发现精、卵细胞后，就亲代对子代的遗传贡献提出了两种不同的看法。一种看法是，子代是由父本精子提供的泛生子（希波克拉底遗传观）或遗传信息（亚里士多德遗传观）决定的，而母体对子代的贡献只是为子代提供了发育的场所，特称精源说（spermalist）。另一种看法是，子代是由母本卵子提供的泛生子或遗传信息决定的，而父本精子对子代的贡献只是在子宫内刺激子代的发育，特称卵源说（ovarist）。
1856年，普林斯海姆（N. Pringsheim）通过对植物的研究，首次证明植物子代的个体发育不可能单独由精、卵细胞发生，而是由它们结合的产物——合子决定的，称为合子说（zygote theory）。大抵在同一时代，其他人对动物的研究，也肯定动物子代的个体发育是由精、卵细胞结合的产物——合子决定的。
合子说的提出，平息了精源说和卵源说的争论。
在信奉精源学、卵源学和合子说的年代里，关于个体的新结构和新功能是如何形成或发育的，提出了两种相反的观点：首先被提出的是后成说，后来被提出的是先成说。
（二）后成说和先成说
后成说（epigenesis，epi和gen源于希腊文，分别有“在 后”和“生成”之意）认为，个体的新结构和新功能是精子（精源说）、卵子（卵源说）或合子（合子说）在发育过程中逐渐形成的。后成说也称渐成说（epigenesis）。
先成说（preformation）则认为，精子、卵子或合子中存在着发育完全的“小成体”，个体发育的过程只是“小成体”增大的过程。先成说也称预成说（preformation）。
到18世纪，显微镜被发明并逐渐完善，可以被用来检验某些遗传理论是否正确。沃尔夫利用显微镜观察后发现，并非成体的所有结构在合子或胚胎发育早期都存在，而是在合子发育的过程中逐渐形成的。这一发现和其他类似的发现才使人们否定了先成说，重新信奉后成说。
在后成说的基础上，是否双亲所有细胞中的泛生子或遗传信息都能传递给子代，主要又有泛生子说和种质说。
（三）泛生子说和种质说
希波克拉底的泛生子说，对18世纪许多著名生物学家的遗传观都有影响。他们为了解释现实或理论中存在的问题，所提出的如下的各种遗传说实质上都是希波克拉底的泛生子说的翻版。
法国进化论者拉马克（J. B. Lamarck）明确地提出了获得性遗传（acquired characteristic- inheritance）说，他认为环境变化使身体某部分的用与不用所获得的性状能够遗传。他还预言，如果把男女两小孩的左眼摘除，其子代男女两小孩的左眼仍被摘除，如此连续多代，*终这对男女的小孩只有一只右眼——右眼小孩。
在达尔文时代，流行用试验方法检验科学上的问题，遗传学也不例外。动植物育种学家用两不同品系的亲本杂交，由于注意力主要集中在如
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