张咸宁教授

专长疾病基因组学，主攻表皮松解性掌跖角化症（EPPK）等疾病的分子医学。主持多项国家科研课题，已发表SCI论文45篇（其中IF>5.0的9篇）。曾获上海市科技进步二等奖、浙江省科技三等奖。2009年主编国内第一部医学遗传学《T & T Genetics in Medicine》双语教材；副主编5年制国家规划教材《医学遗传学》第6版、第7版；副主编国家卫健委住院医师规范化培训教材《医学遗传学》第1版。2014年获宝钢优秀教师奖。2018年获高等教育国家教学成果二等奖。

1 龙生龙，凤生凤，老鼠生儿会打洞
——基因是生命的基本
众所周知，构成人体的基本结构与功能单位是细胞（cell）。在光学微镜下，我们可以观察到各种形态的细胞。细胞由外到内，由细胞膜、细胞质和细胞核组成，而细胞质中又含有多种细胞器。细胞中的细胞器主要包括线粒体、溶酶体、核糖体、内质网、高尔基体、微管、微丝等，它们是细胞内具有特定的形态、结构和功能的亚细胞结构，使细胞能够正常工作和运转。例如，由磷脂双分子层构成外膜和内膜，且内膜向基质突出形成丰富的嵴膜而构成的一种棒状的细胞器——线粒体（mitochondrion），就是最重要的细胞器，因为它作为细胞的“发电厂”、“动
力中心”，通过其内膜上电子传递链的氧化磷酸化反应，为人体产生约90% 的ATP（腺嘌呤核苷三磷酸）能量，是人体所需能量的主要供应者。
人体的肝脏、心脏、肾脏、肌肉和脑等重要组织的细胞中，就含有大量的线粒体。线粒体在活性氧生成、铁代谢、细胞氧化还原信号的转导、细胞凋亡的调控、自噬、基因表达的调控中都具有重要的作用，并与衰老和多种疾病的发生密切相关。细胞核大多呈球形或卵圆形，是最大、最重要的细胞结构，是细胞的“信息库”和“调控中心”，类似人体最重要的器官——大脑。遗传
物质——DNA（脱氧核糖核酸）就位于细胞核内的染色体（chromosome）上。染色体是细胞核内可自我复制的棒状小体。当细胞分裂时（即1个细胞复制为2 个的过程），DNA 分子经过螺旋折叠压缩，使染色质（chromatin）变成若干着色的小体，即染色体。
成人拥有的身体细胞的数量大约为37 万亿个（37×1014），它们都是由每个人的第一个细胞——受精卵经过无数次的有丝分裂分化发育而来，每个人的体细胞中均含有23 对（46 条）染色体，为二倍体......

第一章 有关基因的一些基本知识
1． 龙生龙，凤生凤，老鼠生儿会打洞——基因是生命的基本 / 000
2． 一母生九子，连母十个样——DNA 变异和遗传病 / 000
3． 夫妻越来越像——表观遗传在起作用 / 000
4． 三色猫与男女平等——趣谈X 染色体的失活 / 000
5． 橘子变成了香蕉——单个碱基的突变即可致病 / 000
6． 睡眠、体重、身高、心理——多基因控制的性质 / 000
7． 船坏了，麻烦大了——染色体病的危害 / 000
8．不必谈癌色变——浅谈肿瘤的遗传 / 000
9． 药物也有百家姓——药物基因组学与个性化医学 / 000
10． 拥抱美儿——分子诊断、产前诊断、PGD 与优生 / 000
11． 让心跳起来——先天性心脏病会遗传吗？ / 000
12． 荡秋千的幸福——基因治疗与未来健康 / 000

第二章 基因与疾病举例
1． 尿是黑的！——“精准医学之父”加罗德（Garrod）与尿黑酸尿症 / 000
2． 不食人间烟火——苯丙酮尿症 / 000
3． 与“郎”共舞——马方综合征 / 000
4． 眼睛里长出了金戒指——肝豆状核变性 / 000
5． 月亮的孩子——白化病 / 000
6． 黏宝宝——黏多醣贮积症 / 000
7． 长不高, 不止维生素D 的“罪过”——抗维生素D 佝偻病 / 000
8． 风驰电掣的法拉利赛车——进行性假肥大性肌营养不良 / 000
9． 皇室也有遗传病——血友病 / 000
10． 不能吃蚕豆的人——G6PD 缺乏症 / 000